Y Maladies génétiques liées

Chaque être humain a 46 chromosomes, dont deux chromosomes (X, Y) qui déterminent le sexe. Le chromosome Y est unique aux mâles. Hériter d'un chromosome X de la mère et d'un chromosome Y du père rend l'enfant mâle. Parce que le chromosome Y est absolument lié à la masculinité, les défauts dans les gènes de ce chromosome sont principalement associés à l'infertilité du chromosome Y et à des défauts de développement des organes reproducteurs mâles. Certaines formes de la rétinite pigmentaire ont également été liées à l'hérédité du chromosome Y.

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Infertilité du chromosome Y

L'infertilité du chromosome Y est un défaut du chromosome Y qui entraîne l'absence totale de production de spermatozoïdes (azoospermie) ou un défaut partiel du sperme production ayant pour résultat la production de nombres de spermatozoïdes beaucoup plus bas (oligospermie). Si les spermatozoïdes sont produits, ils sont souvent de forme anormale et n'ont pas ou pas de capacité de nage. Selon la gravité de l'infertilité du chromosome Y, les hommes peuvent être totalement infertiles ou peuvent nécessiter des techniques de procréation assistée comme l'injection de sperme pour engendrer un enfant. L'infertilité du chromosome Y survient chez environ 1 homme sur 2 000. Chez les hommes qui sont incapables de produire du sperme, 5 à 10% ont une infertilité chromosomique Y. Il y a plusieurs gènes qui ont été liés à l'infertilité du chromosome Y, y compris CDY1, DAZ1, DAZ2, DDX3Y, HSFY1 et RBMY1A1.

Azoospermie

L'azoospermie ou l'incapacité totale de produire des spermatozoïdes peut être causée par une délétion de la région du facteur azoospermique (AZF). Si la région AZF a supprimé des gènes, les protéines de production de spermatozoïdes ne peuvent pas être produites et les spermatozoïdes ne sont pas fabriqués. Dans la région AZF est un gène spécifique appelé USP9Y, qui, s'il est supprimé, produit des versions non fonctionnelles rabougris des protéines de production de spermatozoïdes, ce qui entraîne une azoospermie.

Développement testiculaire anormal ou absent

La région déterminante du sexe Y (SRY) du chromosome Y est spécifiquement responsable du développement normal des gonades mâles (testicules). Si cette région est supprimée, un individu XY aura une gamme de défauts dans le développement testiculaire (dysgénésie gonadique) entraînant souvent des organes génitaux ambigus ou la formation de gonades femelles. Dans certains cas, un véritable hermaphrodisme (la présence à la fois d'organes reproducteurs mâles et femelles) peut en résulter. Les hommes avec cette délétion sont généralement stériles avec peu ou pas de production de spermatozoïdes.

Rétinite pigmentaire

La rétinite pigmentaire est une maladie génétiquement héréditaire de l'œil dans laquelle les cellules de la rétine produisent des protéines défectueuses. Les symptômes comprennent une perte progressive de la vision à partir d'une diminution de la vision nocturne, suivie d'une perte de vision périphérique ou latérale et enfin d'une cécité. Il n'y a aucun traitement ou traitement.Cette maladie est causée par des mutations dans le gène RPY (rétinite pigmentaire, liée à l'Y), ce qui cause des versions défectueuses des protéines nécessaires à la vision normale.